CENTRO CLINICO DIAGNOSTICO PESARO

  • DNA fetale libero

    Prestazioni
    Si esegue dalla 10 alla 24 settimana, la risposta dopo 2 settimane, presentarsi muniti di Carta di IdentitÓ

    Il Test  è un esame non invasivo per la valutazione prenatale delle trisomie 21, 18 e 13, di alcune microdelezioni e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali.
    Da  un prelievo di sangue periferico materno, si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione. (nessun rischio abortivo connesso alla metodica)
    Grazie allo sviluppo di una metodologia di sequenziamento di nuova generazione, corredata da complesse analisi bioinfomatiche, è possibile sequenziare il DNA totale libero presente nel plasma materno per valutare l'appartenenza dei frammenti di DNA sequenziato ad un determinato cromosoma. In caso di Trisomia 21, ad esempio, si osserverà una frequenza maggiore di frammenti sequenziati appartamenti al cromosoma 21 rispetto a gravidanze con feti sani.

    L'esame include:
    Trisomie:Sindrome di Down (T21), Sindrome di Edwards (T18), Sindrome di Patau (T13)
    Microdelezioni:Sindrome Cri du Chat (delezione 5p), Sindrome da microdelezione  1p36, la Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p), la Sindrome di Angelman/Prader-Willi(delezione 15q11) e la Sindrome di Di George (delezione 22q11)
    Cromosomi sessuali:Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome della Tripla X, Sindrome di Jacobs e Aneuploidie cromosomi 9 e 16.

    A discrezione della paziente il Test puo' determinare anche il sesso del nascituro.
    Prelievo di sangue materno con provetta certificata CE
    Trasporto dei campioni di plasma a temperatura controllata con kit certificaro UN3373
    Ripetizione del test in caso di scarsa concentrazione di DNA fetale.
    Assicurazione che copre gli approfondimenti diagnostici in caso di positività

    Indicazioni all'esecuzione del Test
    Gravidanze a rischio
    Gravidanze di cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
    Gravidanze in cui eseguire test diagnostici invasivi
    Gravidanze singole gemellari ottenute con IVF, sia omologhe che eterologhe
    Storia familiare di aneuploidie


    Consulenza genetica
    Sorgente Genetica, attraverso i propri medici e genetisti medici affiliati, offre gratuitamente consulenza genetica sia pre- Test che post-Test, al fine di illustrare alle pazienti le finalità del Test, i risultati ottenibili ed i risultati emersi al completamento del Test, in particolar modo nei casi con rischio elevato di aneuploidia.